10 uiterlijke kenmerken waarvan je niet zou vermoeden dat ze door genetische mutaties komen
Als we alleen al zouden kijken naar de gezichten van de mensen om ons heen, dan kun je niets anders dan je gewoon verbazen over hoe divers mensen zijn. Wetenschappelijk gezien is het fascinerend om na te denken over het feit dat door een ingewikkeld 'genenspel' wordt bepaald hoe ons lichaam eruitziet. Het is grappig om een dans voor je te zien, een reeks pasjes die leiden tot bepaalde eigenschappen.
Maar wat gebeurt er dan als een danspasje niet goed wordt uitgevoerd? Dit zorgt dan voor genetische mutaties. Hoewel deze term niet echt heel prettige beelden oproept, is het resultaat soms heel bijzonder. Hier volgen bijvoorbeeld 11 genetische mutaties die een ongelofelijke uitwerking hebben op het uiterlijk.
Gemengde tweelingen
Het lijkt misschien gek, maar de twee dames op de foto zijn tweelingzussen. Hoe kan het dat ze niet alleen een andere tint en gelaatstrekken hebben, maar dat ze ook nog eens tot twee verschillende rassen lijken te behoren? Zij zijn gemengde tweelingen, een zeldzaam geval: ouders die beiden een gemengde afkomst hebben kunnen tweelingen krijgen, elk met de onderscheidende eigenschappen van een van de ouders. Vanuit biologisch oogpunt bekeken is dit echter heel goed mogelijk. Dat ze er anders uitzien is terug te voeren op een somatische mutatie, waardoor de twee foetussen dan andere eigenschappen ontwikkelen.
Rood haar
Ja ja, ook rood haar wordt toegeschreven aan een genetische mutatie, die duidelijk geen andere consequenties heeft voor de gezondheid. Het gen MC1R ondergaat in dit geval een mutatie.
Albinisme
Dit is een aandoening die zich niet alleen in het uiterlijk voorkomen uit, maar ook het algemene gezondheidsbeeld: mensen met albinisme hebben héél blond haar (soms zelfs wit), en een evenzo witte guid en lichte ogen. Bij albinisme is er heel vaak sprake van problemen met gehoor, het zichtvermogen en is er een extreme lichtgevoeligheid. In Afrika hebben zij verre van een makkelijk leven omdat ze denken dat ze duivels zijn: heel vaak krijgen zij ongekend geweld te verduren omdat er wordt gedacht dat er met hun lichaamsdelen negatieve geesten kunnen worden verdreven.
Het syndroom van Waardenburg
Bij dit syndroom zijn verschillende genen aangedaan en veroorzaakt het een hele reeks aan veranderingen. Mensen die aan dit syndroom lijden hebben ongebruikelijk blauwe ogen, maar ook een witte lok in het haar en neurosensoriale doofheid.
Vitiligo
Bij deze huidziekte verschijnen de kenmerkende witte vlekken op de huid waar het volledig aan pigment ontbreekt vanwege melanine. Mensen die het hebben, lijden vaak ook aan verschillende auto-immuunziekten (zoals een overactieve schildklier en pleksgewijze kaalheid).
Piebaldisme
Als je ooit iemand hebt gezien met een witte haarlok op het voorhoofd, dan heeft diegene piebaldisme. Ook andere lichaamsbeharing kan geen pigment bevatten, met name borsthaar bij mannen. Slechts in zeldzame gevallen wordt piebaldisme ook bij andere aandoeningen waargenomen, zoals een mentale ontwikkelingsachterstand, doofheid en andere ziekten.
Heterochromie
Heterochromie wil zeggen dat twee gelijksoortige delen van het lichaam een andere kleur hebben. Heel vaak zijn dat irissen in de ogen, en is een oog blauw (met weinig pigment) en een bruin oog. Deze genetische mutatie komt ook voor bij dieren.
Reuzengroei
Als "lang zijn" op zich je al tot een mooi mens zou maken, gaat dit echter zeker niet op voor mensen met reuzengroei. Mensen die dit hebben zijn ongebruikelijk lang en hebben over het algemeen geen makkelijk lichaamsgestel. Heel vaak treden er beschadigingen op in het hart en de bloedsomloop.
Op de foto is het Braziliaanse model Elisany da Cruz te zien: zij is 2.06 meter lang door een tumor in de hypofyse (klier die betrokken is bij het reguleren van groei). Het is haar gelukt om de kanker te bestrijden en haar groeien te stoppen.
Kuiltje in je kin
Door veel mensen wordt het kuiltje in de kin gezien als iets dat voor karakter en persoonlijkheid zorgt, maar is er ook in dit geval een verklaring die betrekking heeft op genetische mutaties. Mensen die een kuiltje daar hebben, hadden tijdens de embryonale fase complicaties op het moment dat botten die de kin vormen, aan elkaar groeiden. Zij beschikken niet over het gen dat dit proces regelt.
Blond haar onder de inheemse volken van Melanesië
De inheemse volkeren van Melanesië hebben een aparte haarkleur, die haaks staat op hun veel donkere huidskleur. Wetenschapers hebben zich lang afgevraagd over hoe dit kan, en zij hebben een mogelijk antwoord gevonden in genen: deze volkeren bezitten een 'andere' versie van een gen dat verantwoordelijk is voor haarkleur. Een mutatie met andere woorden. Zij hebben twee kopieën van een muterend gen welke bij 26% van de bevolking aanwezig is.
